Acondroplasia

acondroplasia

A acondroplasia é a displasia óssea mais comum em humanos, com prevalência de aproximadamente 1 em 20.000 nascidos vivos. É uma condição autossômica dominante e as características clínicas mais salientes incluem baixa estatura desproporcional, encurtamento de ossos longos que afeta predominantemente os aspectos proximais das extremidades superiores e inferiores (encurtamento rizomélico) e macrocefalia. Pacientes com […]