A acondroplasia é a displasia óssea mais comum em humanos, com prevalência de aproximadamente 1 em 20.000 nascidos vivos. É uma condição autossômica dominante e as características clínicas mais salientes incluem baixa estatura desproporcional, encurtamento de ossos longos que afeta predominantemente os aspectos proximais das extremidades superiores e inferiores (encurtamento rizomélico) e macrocefalia. Pacientes com essa condição podem ter atrasado o desenvolvimento motor no início, mas a cognição é normal.
A acondroplasia é caracterizada por características craniofaciais distintas, baixa estatura desproporcional com encurtamento rizomélico dos braços e perna, braquidactilia (encurtamento dos dedos das mãos e dos pés), cifoescoliose e lordose lombar acentuada. Essas manifestações estão claramente presentes ao nascimento. A cifoescoliose pode ser observada desde o nascimento até a infância. A lordose lombar é tipicamente observada após o início da deambulação, por volta de 1,5 anos de idade.
Além disso, a acondroplasia está associada ao desenvolvimento motor lento. Essas crianças seguram a cabeça com aproximadamente 4 a 7 meses de idade, sentam-se sozinhas aos 9 a 11 meses, engatinham aos 9 a 10 meses e caminham sozinhas por volta dos 16 a 22 meses. O atraso nesses marcos motores é o resultado de uma combinação de frouxidão articular e uma grande cabeça de apoio. Esses atrasos desaparecem por volta dos dois a três anos de idade, desde que não haja nenhum outro problema médico, como compressão medular cervical. Pessoas com essa condição têm desenvolvimento intelectual normal e ajustes de vida satisfatórios
O seu diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas, achados radiográficos e resultados moleculares. No pré-natal, suspeita-se de acondroplasia quando ossos longos mais curtos e macrocefalia estão presentes. Após o nascimento, um exame radiográfico do esqueleto é fortemente recomendado se houver suspeita dessa condição com base nas manifestações clínicas, incluindo características craniofaciais distintas e encurtamento ósseo.
O diagnóstico é confirmado por testes moleculares. A maioria dos laboratórios oferece testes direcionados para a variante 1138 clássica no gene FGFR3 . O sequenciamento mais amplo do gene FGFR3, incluindo múltiplos exons ou o gene completo, é sugerido se o diagnóstico clínico estiver em dúvida, e outras condições, como hipocondroplasia, forem suspeitas.
O uso de hormônio do crescimento não é recomendado e pode potencialmente piorar a desproporção observada nesses pacientes.
Outra opção é a cirurgia de alongamento de membro, as quais foram usadas no passado e estão ressurgindo devido às novas técnicas cirúrgicas. No entanto, essas terapias apresentam alto custo financeiro e social. Em tempos passados, essas cirurgias eram realizadas por distrações cirúrgicas dos ossos longos (úmero, fêmures) seguidas do uso de fixadores externos, que aumentavam a estatura. No entanto, os melhores resultados com esta técnica eram vistos se ela fosse realizada após a conclusão do crescimento. Essas cirurgias podem ser realizadas em pacientes mais jovens, mas sua indicação de rotina ainda é bastante controversa no meio médico e científico.
